Pruebas Geneticas

Pruebas Geneticas

Postby Azner » Thu Oct 01, 2009 4:46 pm

Hola a todos, soy nuevo en el foro y no tengo mucha experiencia en foros. Poseo el Sindrome de Brugada, el desfibrilador me lo implantaron el mes de julio pasado. Les escribo porque todavia no tengo hijos, y quisiera saber si alguien conoce de pruebas geneticas que se puedan realizar para conocer desde antes de tener el hijo si va a poseer el Sindrome de Brugada o no, por favor ayudenme con este tema. Gracias.
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Re: Pruebas Geneticas

Postby fnmartinez » Thu Oct 01, 2009 5:17 pm

El Dr Brugada una vez comento que en Barcelona habian hecho un estudio experimental sobre un enbrion para detectar Brugada y ver si lo implantaban o no. Pero es el unico caso que conozco. No se si se pueden hacer estudios en los ovulos o filtrar de alguna manera los espermatozoides, pero me parece que estamos muy lejos de eso.

Yo estoy averiguando por ese tema tambien. En noviembre tengo una reunion con especialistas en genetica y supongo que ahi tendre mas informacion. Pero por lo que me adelantaron no hay mucho que hacer al respecto.
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Re: Pruebas Geneticas

Postby Azner » Thu Oct 01, 2009 7:24 pm

Muchas gracias, yo me entere que por chicago hace algun tipo de prueba al parecido si me entero de algo mas seguro se lo digo, dicen que lo mas importante es tener bien identificado el tipo de gen, vamos a rogar porque exista algun metodo, saludos.....
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Re: Pruebas Geneticas

Postby fnmartinez » Fri Oct 02, 2009 1:30 pm

Uno de los problemas es que solamente el 20% de los pacientes con Brugada tienen una mutacion identificable en un gen. El otro 80% todavia no se encontro el gen o la combinacion de genes responsables. Si estas en ese 80% estas sonado...
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Re: Pruebas Geneticas

Postby Azner » Tue Oct 06, 2009 1:41 pm

Es verdad, yo todavia no se cual es mi tipo de mutación rezo porque sea una conocidad, sino se me caen todas las esperanzas, y un proceso de identificación de mutación es muy complicado??????
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Re: Pruebas Geneticas

Postby fnmartinez » Tue Oct 06, 2009 5:31 pm

Mira no tengo mucha idea, si me dejo llevar por el tiempo que les llevo comunicarme el analisis en el laboratorio de genetica cardiaca en Montreal, unos 2 anios, es complicadisimo... Pero creo que en otros lugares mas razonables lleva entre 6 meses y un anio. No se porque.

El tema es que la enfermedad es muy nueva, entonces tienen solamente detectado un gen que cause Brugada el SCN5A. Pero se sospecha que hay mas o mas combinaciones que hacen lo mismo. Por eso le piden a cada uno que se le diagnositica Brugada que se haga el examen genetico, porque aunque no le detecten el gen, la muestra queda para hacer comparaciones y buscar los genes que faltan.

Identificar la mutacion es un caos, primero porque el mapa genetico de una persona es enorme, tanto que recien los primeros mapas completos se hicieron en la decada del 90 (el famoso proyecto Genoma Humano, que mas de uno comparo con la llegada a la luna), despues que cada mapa es diferente, por eso somos fisicamente diferentes, pero identificar que es una variacion normal (el color de pelo por ej.), de una "mutacion" especifica, es muy dificil. Y encima el 99% del codigo genetico se cree que no sirve para nada, es como material de relleno. Bueno, en realidad si fuera un poco distinto capaz que tendriamos alas y no brazos, digamos que en ese "relleno", esta lo que nos diferencia del resto de los animales y plantas. Pero nadie tiene mucha idea de que es "relleno" y que no. Conclusion es una azania que sepan que el gen SCN5A hace lo que hace, y para el resto de los genes, siguen las investigaciones.
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Re: Pruebas Geneticas

Postby Laura » Mon Oct 12, 2009 6:04 am

Hola,

Mi marido es quien tiene el S.B. y en el mes de julio nos sacaron a los dos muestras de sangre en Barcelona para detectar el Gen. Nos explicaron que solo en un 30% de los pacientes se puede detectar el mismo. Nosotros tenemo dos chicos y teniamos ganas de un tercero, pero queriamos tener ya los resultados para poder estar seguros de si el gen de mi marido es hereditario o si mis genes son dominantes. Hace unos dias me escribi con la doctora del laboratorio y me dijo que aun no hay resultados. Asi que seguiremos esperando.

Saludos, Laura
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Re: Pruebas Geneticas

Postby Azner » Mon Oct 12, 2009 2:55 pm

Laura les deseo la mejor suerte del mundo, solo les pido que por favor me mantengas al tanto de los resultados y de toda la información al respecto del tema, saludos Azner.
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Re: Pruebas Geneticas

Postby Laura » Mon Oct 12, 2009 4:41 pm

Gracias Azner,
No hay problema, te mantendre informada. Si te puedo ser util en algo, me decis.
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Re: Pruebas Geneticas

Postby Azner » Wed Nov 11, 2009 7:55 pm

Hola ahora si se me cayeron todas las esperanzas, porque para que brugada me pueda realizar los analisis geneticos para ver si el gen mio esta identificado, necesita una muestra de mi sangre, pero esta prohibido aqui en mi pais enviar muestras de sangre al exterior, y ahora que hago????, porque viajar menos que menos. Ayudenme, gracias......
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Re: Pruebas Geneticas

Postby fnmartinez » Fri Nov 13, 2009 3:17 pm

Esta prohibido tambien enviar una muestra de pelo o saliva? Consulta, porque capaz que el test genetico se puede asi....
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Re: Pruebas Geneticas

Postby Azner » Fri Nov 13, 2009 4:55 pm

Me has dado una buena idea, aunque creo que realmente Brugada necesita muetras de sangre, tengo que averiguar eso. Muchas gracias fnMartinez, tengo una duda su nombre completo es Ferney Martínez???
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Re: Pruebas Geneticas

Postby Azner » Mon Dec 21, 2009 3:30 pm

Hola fnmartinez, te agradesco mucho siempre tu apoyo y pronta respuesta, considero que eres alguien muy considerado porque me he dadon cuenta que siempre estas dispuesto a dar consejor y colaborar con todos aquellos que se afilian a nuestro foro. Queria darte las gracias por todo y desearte unas felices navidades y fin de ano, y si te es posible felicita todos nuestros afliados, Saludos Azner.
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Re: Pruebas Geneticas

Postby Laura » Sun Oct 03, 2010 6:15 am

HOLA!!!

Tenemos los resultados de los analisis geneticos. El gen no es determinado, asi que no puedo colaborarles mucho.
Seguimos sin saber que pasa con los dos chicos que ya tenemos y el tercero... lo veo dificil.
Alguien tiene alguna novedad para comentar?

Gracias, Laura
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Re: Pruebas Geneticas

Postby Spanish_girl_76 » Thu Oct 07, 2010 8:56 pm

Agregaros a mi grupo de Facebook, allí se colgué un video sobre genética que nos puede interesar a todos.

http://es-es.facebook.com/group.php?gid ... 042&ref=ts
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